ТРЕВОЖНАЯ СИТУАЦИЯ

1% ВСЕХ ДЕТЕЙ РОЖДАЮТСЯ С ХРОМОСОМНЫМ АНОМАЛИЯМИ,
КОТОРЫЕ ПРИВОДЯТ К ИНВАЛИДНОСТИ И/ИЛИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Часто – ТРИСОМИИ АУТОСОМ (парных хромосом)
Реже – АНЕУПЛОИДИИ ГОНОСОМ (половых хромосом)
Синдром Дауна (DOWN SYNDROME), трисомия 21
1 / 1000 новорожденных

Синдром Эдвардса (EDWARDS SYNDROME), трисомия 18
1 / 3000 - 6000 новорожденных

Синдром Патау (PATAU SYNDROME), трисомия 13
1 / 5000 новорожденных
Синдром Тернера (TURNER SYNDROME), моносомия X
1 / 2000 - 2500 новорожденных

Синдром Клайнфелтера (KLINEFELTER SYNDROME), полисомия XXY
1 / 500 - 700 новорожденных

Синдром Якобса (JABOBS SYNDROME), полисомия XYY
1 / 1000 новорожденных

Синдром трисомии Х (TRIPLE X SYNDROME), трисомия XXX
1 / 1000 новорожденных
БОЛЬШИНСТВО ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ
МОЖНО НАДЕЖНО ИСКЛЮЧИТЬ С ПОМОЩЬЮ
Неинвазивный пренатальный генетический тест для скрининга самых частых хромосомных аномалий у плода
Беспрецедентная точность и обнаружение по сравнению с любыми другими неинвазивными тестами
Новейшая технология секвенирования Illumina VeriSeq NIPT Solution с экспертной медицинской отчетностью высочайшего качества
ВОЗМОЖНОСТИ ТЕСТА

CentoNIPT предназначен только для генетического скрининга
хромосомных аномалий у плода, начиная с 10-й недели беременности.
ТРИСОМИИ
АНЕУПЛОИДИИ
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

CentoNIPT также определяет (по желанию) пол плода при одноплодной беременности. При многоплодной беременности (близнецы) может быть определена только Y-хромосома – в этой ситуации пол каждого отдельного близнеца не может быть определен.

Так как CentoNIPT выполняется в Германии, информация по определению пола предоставляется
только в сроках после 12 недель беременности.

ОТЛИЧНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ И СПЕЦИФИЧНОСТИ

CentoNIPT сочетает секвенирование нового поколения (next generation sequencing) с интегрированным измерением, даже при содержании фракции плода <4% и демонстрирует отличные диагностические характеристики.
CentoNIPT® – самый ранний и точный способ обнаружения трисомии 21
Сравнение традиционных методов скрининга с CentoNIPT
ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ ТЕСТА
Повышенный риск хромосомных аномалий по результатам скрининга I / II триместров
Семейная история рождения ребенка с хромосомными нарушениями
Возраст беременной более 35 лет
ОПТИМАЛЬНЫЙ СРОК ТЕСТИРОВАНИЯ
С 10-й недели беременности
ПОДГОТОВКА К СДАЧЕ ТЕСТА
Не требуется
ОГРАНИЧЕНИЯ ТЕСТА
CentoNIPT не анализирует анеуплоидии по другим хромосомам, не упомянутым выше, а значит, не может их исключить. При этом, CentoNIPT имеет самый низкий процент
ошибок среди всех других доступных NIPT на рынке.

CentoNIPT обнаруживает анеуплоидию хромосом при многоплодной беременности (близнецы). В то же время, тест не разделяет, к какому плоду относятся положительные результаты.

Если у плода обнаруживаются аномалии при ультразвуковом исследовании, или если существует семейная история аномалий плода или других генетических нарушений, настоятельно рекомендуется провести инвазивное обследование, включающее анализ кариотипа или дополнительный генетический анализ.

В очень маловероятном случае неубедительного/сомнительного результата CentoNIPT (ограничения технологии) рекомендуется дальнейшее наблюдение за развитием плода с помощью ультразвукового обследования, а также проведения скрининга во II триместре. В случае каких-либо отклонений при ультразвуковом обследовании или других генетических нарушениях в семье, настоятельно рекомендуется провести инвазивное тестирование, включающего анализ кариотипа или дополнительный генетический анализ.

Отрицательный результат CentoNIPT не может полностью исключить возможность фетоплацентарного мозаицизма.

Несмотря на высокую чувствительность и специфичность CentoNIPT, положительные результаты, тем не менее, необходимо подтверждать ультразвуковым обследованием и/или амниоцентезом с последующим анализом кариотипа.
ОТЧЕТ

Положительный результат

Если CentoNIPT идентифицирует анеуплоидию, в отчете сообщается об ее обнаружении – положительном результате и предоставляются данные о содержании фракции ДНК плода в образце периферической крови матери (в %) и данные о поле плода, если это требуется.

В качестве подтверждающего теста рекомендуется провести инвазивное тестирование, включающем анализ кариотипа, чтобы подтвердить генетический результат.


Положительный результат не является диагнозом. Консультация у врача обязательна. Во внимание должны быть приняты диагностические характеристики технологии.

Отрицательный результат

Если CentoNIPT не идентифицирует анеуплоидию, в отчете сообщается об ее отсутствии – отрицательном результате и предоставляются данные о содержании фракции ДНК плода в образце периферической крови матери (в %) и данные о поле плода, если это требуется. Отрицательный результат исключает наиболее распространенные трисомии и
анеуплоидии хромосом, описанные выше.
ТЕХНОЛОГИЯ

CentoNIPT использует технологию Illumina VeriSeq ™ NIPT Solution для полногеномного секвенирования бесклеточной ДНК (cfDNA) плода, полученной из образцов материнской крови. Программное обеспечение для подготовки и анализа образцов имеет маркировку CE-IVD.
КАК ПРОВОДИТСЯ ТЕСТИРОВАНИЕ
Решение пройти тестирование

Вы принимаете самостоятельно или по рекомендации акушер-гинеколога. Для поддержки принятия решения можно воспользоваться информацией на сайте www.centonipt.md, принадлежащем ALFA DIAGNOSTICA SRL или на сайте www.centogene.com, принадлежащем CENTOGENE AG.

Сдача крови для проведения исследования

Осуществляется в центральной лаборатории ALFA DIAGNOSTICA по адресу: мун. Кишинэу, ул. Н. Тестемицану, 21. После подписания договора и оплаты услуги, Вы сдаете 9 мл крови, которая набирается в специальный контейнер, отправляемый в тот же день в CENTOGENE AG (Rostock, Germany) сертифицированной службой DHL.

Выполнение исследования

Осуществляется в диагностической лаборатории компании CENTOGENE AG (Rostock, Germany).

Срок получения отчета

Отчет CentoNIPT можно получить в течении 7 рабочих дней, о чем ALFA DIAGNOSTICA сообщает дополнительно.

Отчет

Отчет можно получить в ALFA DIAGNOSTICA лично или через своего законного представителя (по доверенности), после чего Вы сможете показать результаты акушер-гинекологу.

Безопасность персональных данных

В соответствии с законодательством Германии и регламентом компании CENTOGENE AG, Ваши генетические данные и генетические данные Вашего ребенка будут уничтожены по истечении двух месяцев после проведения теста.
О КОМПАНИИ CENTOGENE

CENTOGENE AG (Rostock, Germany) – признанный в мире эксперт в области генетического тестирования и мировой лидер в диагностике редких генетических заболеваний. В компании внедрены и поддерживаются самые высокие стандарты диагностического тестирования и отчетности. CENTOGENE AG обладает наиболее авторитетными международными
аккредитациями (ISO, CAP, CLIA).


Более 350 000 пациентов из более чем 100 стран мира доверяют CENTOGENE.
ALFA DIAGNOSTICA SRL – официальный партнер CENTOGENE AG
ЦЕНА

Стоимость теста CentoNIPT составляет 7 000 леев и является самой низкой в Республике Молдова в сравнении с любыми другими тестами, предназначенными для неинвазивного пренатального генетического скрининга хромосомных аномалий у плода.
Контакты
(022) 82 44 44, 078 85 44 44
www.alfalab.md
мун. КИШИНЭУ, ул. Н.ТЕСТЕМИЦАНУ, 21

ПОНЕДЕЛЬНИК - ПЯТНИЦА⠀⠀07:30 – 18:00
сдача анализов⠀⠀⠀⠀⠀⠀07:30 – 15:00

СУББОТА⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀08:00 – 14:00
сдача анализов⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀08:00 – 13:00